Болезнь Тэя-Сакса (Тауsachs Disease), Идиотия Детская Амавротическая (Атаиrotic Familial Idiocy} — наследственное нарушение липидного обмена (см. Липидоз), для которого характерно аномальное накопление липидов в клетках головного мозга; это приводит к развитию у ребенка слепоты, задержки умственного развития и его смерти в младенческом… … Медицинские термины
БОЛЕЗНЬ НИМАННА-ПИКА — мед. Болезнь Нйманна Шка липоидный гистиоцитоз с накоплением фосфолипидов (главным образом, сфингомиелина) в гистиоцитах печени, селезёнки, лимфатических узлах и ко стнрм мозге; вовлечение головного мозга (клетки базальных ганглиев) возможно на… … Справочник по болезням
Болезнь Баттена (Batten'S Disease) — редкое наследственное заболевание (называемое по другому нейронным восковидным липофусцинозом (ncuronal ceroid lipofuscinoses) или болезнью Тэя Сакса). Жировые вещества накапливаются в клетках нервной системы, вызывая у человека развитие… … Медицинские термины
БОЛЕЗНЬ БАТТЕНА — (Battens disease) редкое наследственное заболевание (называемое по другому нейронным восковидным липофусцинозом (ncuronal ceroid lipofuscinoses) или болезнью Тэя Сакса). Жировые вещества накапливаются в клетках нервной системы, вызывая у человека … Толковый словарь по медицине
ГАНГЛИОЗИДОЗЫ — мед. Ганглиозидоз любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особенно в нервной системе) ганглиозидов. Классификация • Ганглиозидоз GM1 (вероятно, р). Причина: в установленных случая недостаточность Ом2 р галактозидазы,… … Справочник по болезням
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ — или медико генетическое консультирование, вид медицинской помощи тем, кто обеспокоен, что заболевание или врожденное уродство явно или предположительно наследственного характера может возникнуть у каких то членов семьи. Задача генетического… … Энциклопедия Кольера
Липидоз (Lipidosis), Липоидоз (Lipoidosis) — нарушение внутриклеточного липидного обмена в организме. Церебральный липидоз (brain lipidoses) (см. Болезнь Гоше, Синдром Гунтера, Синдром Гурлера, Болезнь Тэя Сакса) является врожденным нарушением внутриклеточного липидного метаболизма,… … Медицинские термины
ЛИПИДОЗ (LIPIDOSIS), ЛИПОИДОЗ — (lipoidosis) нарушение внутриклеточного липидного обмена в организме. Церебральный липидоз (brain lipidoses) (см. Болезнь Гоше, Синдром Гунтера, Синдром Гурлера, Болезнь Тэя Сакса) является врожденным нарушением внутриклеточного липидного… … Толковый словарь по медицине
Идиотия Амавротическая Семейная (Amaurotic Familial Idiocy) — см. Болезнь Тэя Сакса. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины
